Autismo, costruita la più grande mappa molecolare di sempre: cambia il modo di cercarne le cause

Pubblicato sulla rivista “Science” uno studio dell’University of California San Francisco e del Quantitative Biosciences. Cautela sui risultati: non è dimostrato che intervenire su questi nodi molecolari funzioni nelle persone

La genetica dell’autismo ha identificato centinaia di geni associati a un aumento del rischio, spesso per effetto di varianti rare e importanti per il neurosviluppo. Lo scrive “Science” riferendosi a uno studio dell’University of California San Francisco e del Quantitative Biosciences Institute: i ricercatori hanno preso cento geni considerati ad alta confidenza per il disturbo dello spettro autistico, ne hanno esaminato le proteine e hanno cercato, sistematicamente le interazioni fisiche con altre proteine.

“Il censimento ha prodotto la più vasta rete finora costruita in questo campo: oltre 1.800 interazioni proteina-proteina, circa l’87 per cento delle quali non risultava descritto – si legge nell’articolo di Gaia Salvin sulla rivista online Mondosanità – . Così, strade genetiche che parevano indipendenti convergono su un numero più ristretto di nodi. Sono coinvolti processi essenziali: proliferazione e differenziazione dei progenitori neurali, migrazione dei neuroni, regolazione della trascrizione e della cromatina. La varietà degli ingressi rimane, ma dietro molte porte si ritrovano, a quanto risulta, gli stessi snodi della macchina cellulare”.

C’è quindi un modo per impedire che l’autismo si sviluppi, una cura è dietro l’angolo? Purtroppo non è così, sottolinea ancora l’autrice del servizio giornalistico, non è stata individuata una terapia per l’autismo e lo studio “non ha dimostrato che intervenire su questi nodi molecolari funzioni nelle persone. Una parte importante della mappatura iniziale è stata realizzata facendo esprimere le proteine in cellule renali umane coltivate in laboratorio. Alcuni risultati sono stati verificati in progenitori neurali e organoidi cerebrali”. Insomma, aggiunge l’autrice, “è molto; non è tutto”. La conclusione è che serve una cautela ulteriore perché “il lavoro riguarda soprattutto forme genetiche nelle quali sono riconoscibili varianti rare e ad alto impatto; non può essere esteso d’ufficio all’intero spettro autistico, che è estremamente eterogeneo.  La mappa è molto grande, ma il territorio dell’autismo resta più grande ancora”.

Resta una buona prospettiva e non poche speranze: se mutazioni diverse convergono davvero sui medesimi ingranaggi, infatti, potrebbe non essere necessario, in futuro, preparare un intervento distinto per ogni gene.

Un passo per volta, insomma: uno è stato fatto, ne restano da fare diversi altri.