La definizione di autismo è diventata troppo ampia?

Un editoriale pubblicato su Psychological Medicine propone di rivedere il concetto di spettro autistico: criteri troppo estesi potrebbero favorire confusione diagnostica e diagnosi inappropriate. Serve più precisione nell’identificare le diverse condizioni

La definizione di disturbo dello spettro autistico (DSA) potrebbe essere diventata così ampia da perdere parte della sua utilità clinica. È la tesi sostenuta dalla professoressa Dame Uta Frith, tra le massime esperte mondiali di autismo, in un editoriale pubblicato sulla rivista Psychological Medicine. Ne parla un articolo pubblicato in questi giorni sulla rivista online “Sanità informazione” a firma Arnaldo Iodice. L’autore ricorda che le ricerche della professoressa negli anni Sessanta e Settanta hanno contribuito a gettare le basi della moderna comprensione dell’autismo e quindi si tratta di una voce particolarmente autorevole. Oggi la Frith, sottolinea Iodice, “invita a riflettere sull’evoluzione dei criteri diagnostici. Oggi il DSA comprende persone con caratteristiche e bisogni molto diversi, da chi necessita di assistenza continua a chi conduce una vita completamente autonoma”. Per questo si rischia di ingenerare “confusione diagnostica e, in alcuni casi, anche diagnosi inappropriate” e si rende necessaria una maggiore “precisione nell’identificazione delle diverse condizioni comprese nello spettro”.

Come è cambiata la diagnosi negli anni

“Quando l’autismo fu descritto negli anni Quaranta, il termine indicava un gruppo ristretto di bambini con marcate difficoltà nella comunicazione, nelle relazioni sociali e nel comportamento – si legge ancora nel testo di Iodice -. Nel corso dei decenni, tuttavia, i criteri diagnostici si sono progressivamente ampliati fino a includere persone con manifestazioni più lievi, senza disabilità intellettiva né disturbi del linguaggio. Oggi una diagnosi può essere formulata a qualsiasi età e in individui con qualsiasi livello cognitivo, purché soddisfino i criteri previsti. Parallelamente è aumentato anche il numero delle diagnosi”.

Quindi spettro sempre più ampio e numeri sempre crescenti con una percentuale in crescita esponenziale. Nel solo Regno Unito, per esempio, negli anni Sessanta l’autismo riguardava circa 4 bambini ogni 10.000, oggi siamo a circa un bambino su 57 in età scolare”. Frith attribuisce questo incremento a diversi fattori: ovvero “maggiore consapevolezza della condizione, riduzione dello stigma sociale, interpretazione più ampia dei criteri diagnostici, crescente diffusione dell’autodiagnosi favorita dai social media e una tendenza culturale a interpretare difficoltà quotidiane attraverso categorie mediche”.

Diagnosi precoce o in età adulta: due diversi profili clinici

Nel resto preso in considerazione c’è poi una sottolineatura delle evidenze emerse negli ultimi anni, secondo cui “le persone con diagnosi precoce e quelle diagnosticate in adolescenza o in età adulta potrebbero rappresentare gruppi molto diversi. Chi riceve la diagnosi durante l’infanzia manifesta generalmente segnali evidenti fin dai primi anni di vita e può presentare anche difficoltà linguistiche o cognitive. Al contrario, le diagnosi tardive riguardano spesso persone con intelligenza nella media o superiore, nelle quali sono frequenti condizioni associate come ansia, depressione o ADHD. Alcuni studi suggeriscono persino possibili differenze genetiche tra questi gruppi”.

Sovradiagnosi e difficoltà di valutazione

Secondo Frith, un’eccessiva estensione della definizione di autismo potrebbe aumentare il rischio di sovradiagnosi, cioè dell’attribuzione dell’etichetta di DSA a persone le cui difficoltà potrebbero essere spiegate meglio da altre condizioni cliniche. L’autrice ricorda inoltre che, a oggi, non esiste un test biologico capace di confermare con certezza la presenza dell’autismo. Anche concetti come il “mascheramento”, cioè la capacità di nascondere o compensare alcune difficoltà sociali, possono rendere più complessa la valutazione.

Verso una diagnosi più precisa e personalizzata

La conclusione della ricercatrice è che bisogna ripensare il concetto stesso di spettro autistico. “Piuttosto che mantenere un’unica categoria estremamente ampia, l’editoriale propone di individuare sottogruppi clinicamente più omogenei, così da migliorare la precisione diagnostica e indirizzare meglio gli interventi”, spiega ancora Iodice nel suo articolo. “L’attenzione dovrebbe concentrarsi soprattutto sui bisogni specifici delle singole persone, evitando che una definizione troppo generica finisca per accomunare situazioni profondamente diverse”. In conclusione, secondo Frith, “il dibattito riguarda la necessità di strumenti diagnostici più raffinati, capaci di riflettere la complessità delle conoscenze scientifiche attuali e di garantire a ogni persona il supporto più adeguato”.